Pruebas metabólicas.

¿Para qué se realiza el cribado neonatal o prueba del talón?

Algunas madres suelen preguntarse  porque se  les realiza este tipo de pruebas a su bebé, una manera de acláraselo sería que éstas se realizan al poco tiempo de nacer su bebe ya que gracias ello en los recién nacidos se puede detectar algunas enfermedades raras que pueden tener un tratamiento eficaz.

Pues bien, aunque para una madre resulta reconfortante saber el por que de ello, para un profesional   no bastaría solo con dicha explicación, ya que a la hora de realizar dichas pruebas debe tener unos conocimientos y conceptos claros en base a este tema. Por consiguiente para que sepáis más acerca de este tipo de pruebas  en esta entrada os expondré unos conceptos que espero que os sirva de mucha ayuda.

  

Concepto de cribado neonatal.

Consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso de sospecha debe confirmarse a través de otros estudios.

Modo en el que se realiza.
 Se realizan estudios a partir de unas pocas gotas de sangre  obtenidas a partir del talón del bebé las cuales  se impregnan en un papel de filtro especial para su análisis posterior.

Tiempo que debe  transcurrir para los estudios.

 Este cribado se debe realizar entre las 48 y 72 horas de vida, sin embargo a veces son aceptables los estudios realizados hasta el mes de edad.

En la mayoría de los casos la muestra se obtiene en el hospital o clínica, antes de darle el alta. Siendo en muy raras ocasiones  necesaria una segunda muestra. 

Enfermedades que se pueden detectar.

Actualmente las de mayor incidencia son:

• El hipotiroidismo congénito: un trastorno de la tiroides.
• Fenilcetonuria: a causa del  mal procesamiento de una o algunas de las enzimas de los alimentos que dificulta el procesamiento de los mismos.

Aunque también puede detectar :

• Fibrosis quística.
• Galactosemia.
• Hiperplasia suprarrenal congénita, etc.
  

Técnica de obtención de la muestra de sangre por punción en el talón, se realizará mediante  el siguiente:  Protocolo.

¿Qué ocurriría si sale positiva la prueba? 

Una prueba del talón positiva no implica que se padezca necesariamente una enfermedad. 
En los niños con un resultado positivo es necesario repetir la determinación para confirmarlo , a menudo hay que realizar otras pruebas para asegurarse.

Si finalmente se confirma el diagnóstico de una enfermedad metabólica, la información y el tratamiento dependerán de cada caso.

  

Tratamiento de las enfermedades metabólicas.

• Muchas tienen un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta o de depuración de la que se acumula. 
• En otros casos, el tratamiento es una dieta especial, como en el caso de la fenilcetonuria. 
• Como regla general, todas las enfermedades incluidas, y por lo tanto buscadas en un programa de cribado metabólico neonatal, tienen tratamiento.

Tras la información previamente aportada para que entedáis , observéis y os quede más claro el por que de estas pruebas, os dejo un vídeo el cual os aclarará dudas y os permitira  entender más  acerca del cribado neonatal.